Зачем родителям генетика

Ольга Константиновна, поведайте непросвещенным, что такое генетика?

- Генетика — это наука, которая изучает генетические механизмы наследственных заболеваний, роль генетических факторов в разви­тии ненаследственных форм патологии, а также разрабатывает спо­собы диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

Что дает консультация с генетиком на этапе планирования беременности?

- Возможность, планируя беременность, выяснить прогноз здоровья будущего ребенка. Узнать, велика ли опасность возникновения или наследования серьезного заболевания. Также консультация генетика поможет понять, имеют ли проблемы с зачатием, вынашиванием и рождением ребенка генетические причины или они обусловле­ны внешними факторами. Медико-генетическое консультирование дает будущим родителям возможность узнать, как можно предупредить заболевание и какова вероятность его наследования, а также обозначает пути профилактики наследственной и врожденной пато­логии.

В каких случаях консультация генетика желательна, а когда — со­вершенно необходима?

Кто входит в «группу риска»?

- В идеале каждая пара, планирующая рождение ребенка, должна проходить медико-генетическое консультирование. По медицин­ским же показаниям 5 пар из 100 обязательно должны планировать семью с помощью генетиков.

Как и что исследует генетик

Какая информация нужна специалисту-генетику для проведе­ния исследования?

- Медико-генетическое консультирование начинается с выявления причины обращения. Врач собирает данные о состоянии здоровья супругов и осматривает их. Далее изучается родословная составляет­ся генеалогическое древо с описанием родственных связей, состояния здоровья родственников, с указанием возраста и характера заболевания, причины смерти и возраста на момент смерти. Такие знания позволяют дать прогноз будущему ребенку, вероятность рожде­ния ребенка с данным заболеванием и возможность проведения пренатальной диагностики с целью исключения этого заболевания у ре­бенка.

А нужно ли исследовать будущего отца?

- Да. Планируя беременность, будущая мать обязательно обследуется у гинеколога, а будущий отец — у андролога с исследованием спермограммы, для исключения нарушения сперматогенеза. При нарушении сперматогенеза мужчине проводится цитогенетическое исследование (кариотипирование) и молекулярная диагностика мужского бесплодия. Кариотип — это хромосомный набор клетки или организма. Соответственно, кариотипирование — это исследование хромосомного набора.

Какие генетические исследования ожидают будущую маму и ее ма­лыша уже во время беременности? Не вредны ли они?

- В соответствии с приказом Минздрава РФ организовано обследование беременных на двух уровнях:

• На первом обследования в I триместре беременности на сроке 9–13 недель проводится биохимический скрининг, который включает в себя: исследование в крови матери плазменного протеина А и ультразвуковой скрининг для исключения пороков развития на сроке 10–13 недель.
• Во II триместре на сроке 16–20 недель проводится второй биохимический скрининг: Он включает в себя исследование в крови матери АФП (белка специфичного для плода), ХГЧ (вещества, попадающего в организм матери после прикрепления плодного яйца в стенку матки) и Е3 (эстрогенного гормона беременности). На сроке 20–24 неделитакже проводится ультразвуковой скрининг плода с целью выявления пороков развития и хромосомной патологии.

А что такое внутриутробные и инвазивные методы исследования? Когда и для чего их проводят и насколько они рискованны?

- Такие исследования проводятся только на втором уровне обследования — обследовании женщин из «группы риска», который был выявлен после скрининга, для уточнения диагноза и исключения патологий. Внутриутробное исследование — это исследование плода в полости матки во время беременности, проведение инвазивной диагностики. Инвазивная диагностика — это изучение плодного и околоплодного материала.

Основные методы инвазивной диагностики — это биопсия хориона. амниоцентез и кордоцентез. В 9–10 недель проводится инвазивная диагностика I триместра — биопсия хориона — взятие ворсин хориона под УЗИ-контролем. Осложнения после процедуры — риск прерывания

беременноти — 3- 4%. Амниоцентез — взятие под контролем УЗИ околоплодных вод — проводится в 17–20 недель. Риск осложнений — 0,5%, а информация о результате известна через 2 недели. Кордоцентез — пункция пуповины плода под УЗИ-контролем, взятие крови плод для исследования. Риск осложнений — 1%. Такой метод наиболее информативен, и результат известен через 4 дня.

По наследству и от рождения

Что можно предпринять, планируя беременность, если в родо­словной есть какие-либо заболевания и какие исследования необ­ходимы для профилактики у потомства генетической патологии?

- Необходимо как можно раньше прийти на консультацию к генети­ку. Чтобы было время для обследования, выявления причины, определения прогноза потомства, проведения профилактики. Врач порекомендует супругам пройти цитогенетическое обследование для исключе­ния хромосомных нарушений и обследование на носительство таких часто встречающихся заболеваний, как: муковисцидоз, фенилкетонурия, врожденная гиперплазия надпочечников, врожденный гипотиреоз, гемоглобинопатии.

Какие заболевания носят наследственный, а какие врожденный ха­рактер?

- Врожденные пороки развития — это стойкие изменения органа или организма, выходящие за пределы нормы, возникшие внутриутробно. Они могут возникать как результат мутации, как следствие воздействия внеш­них факторов, либо под влиянием тех и других. Наследственная болезнь — болезнь, причиной которой являются генные, хромосомные и геномные мутации. Причем это не всегда заболевание, полученное по наследству от предков. Чаще мутации новые, возникшие впервые. Мутации — изменение наследственных структур — у человека, как и у всех других организмов, возникают как постоянно на протяжении жизни, так и в результате воздействия на наследственные структуры физических, химических, биологических факторов. К примеру, на возникновение мутаций у зародыша могут влиять электромагнитные излучения, химические вещества (гербициды, мышьяк, бензол), прием лекарственных средств и перенесенное вирусное заболевание (краснуха, грипп).

Возможна ли профилактика наследственной и врожденной па­тологии в семье, и какие из методов профилактики наиболее эффективны?

-Да, это профилактика вновь возникающих болезней и болезней, унаследованных от предыдущих поколений, а также патологии, раз­вивающейся в результате наследственной предрасположенности и воздействия факторов внешней среды.